近年來(lái)，全球基因組學(xué)應(yīng)用行業(yè)不斷實(shí)現(xiàn)技術(shù)突破，行業(yè)發(fā)展勢(shì)頭良好，科研、醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和普通民眾對(duì)基因測(cè)序的接受程度越來(lái)越高。據(jù)BCCResearch預(yù)計(jì)，基因測(cè)序行業(yè)將保持快速增長(zhǎng)勢(shì)頭，2020年市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)138億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為18.7%。7月14日，深圳華大基因股份有限公司在深交所創(chuàng)業(yè)板正式上市交易，作為國(guó)內(nèi)最大的高通量基因測(cè)序服務(wù)和設(shè)備提供商，龍頭企業(yè)上市對(duì)基因測(cè)序領(lǐng)域的成長(zhǎng)有積極影響。

新技術(shù)和新需求讓基因測(cè)序、精準(zhǔn)醫(yī)療以及相關(guān)設(shè)備器械領(lǐng)域逐步實(shí)現(xiàn)從技術(shù)端口向健康管理平臺(tái)的角色轉(zhuǎn)變。圍繞生命醫(yī)療大數(shù)據(jù)，產(chǎn)業(yè)鏈上中下游都在回歸健康管理、臨床診療本質(zhì)，數(shù)據(jù)與商業(yè)邏輯深度結(jié)合，促使傳統(tǒng)基因測(cè)序和相關(guān)器械設(shè)備領(lǐng)域加速融入醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)鏈。

由于基因科技的大規(guī)模應(yīng)用必須建立在大量基因數(shù)據(jù)的積累和解讀基礎(chǔ)之上，所以基因測(cè)序產(chǎn)品和生物信息分析是基因檢測(cè)細(xì)分市場(chǎng)的瓶頸和核心，其中的數(shù)據(jù)解讀與服務(wù)是整個(gè)行業(yè)最有價(jià)值的部分，體現(xiàn)了基因公司的研發(fā)實(shí)力，擁有先進(jìn)技術(shù)和能力的企業(yè)便具備了生命健康產(chǎn)業(yè)的核心競(jìng)爭(zhēng)力。近日于深圳舉行的“第二屆基因組云計(jì)算技術(shù)開(kāi)發(fā)者大會(huì)”上，北京榮之聯(lián)科技股份有限公司董事長(zhǎng)王東輝稱，基于基因檢測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)，未來(lái)發(fā)展方向主要包括為B端用戶提供數(shù)據(jù)服務(wù)和為C端用戶提供健康管理。“顛覆傳統(tǒng)信息分析以計(jì)算為中心的技術(shù)架構(gòu)，轉(zhuǎn)變?yōu)椤陨鼣?shù)據(jù)’為中心;在醫(yī)療數(shù)字化方面，圍繞醫(yī)學(xué)智能輔助診斷、影像三維可視化系統(tǒng)，將疾病治療從依賴二維經(jīng)驗(yàn)轉(zhuǎn)變?yōu)槿S、可量化的數(shù)字體系，顯著提高診斷精準(zhǔn)性?！?/span>

從學(xué)術(shù)突破到工具國(guó)產(chǎn)化，中國(guó)基因測(cè)序器械設(shè)備產(chǎn)品和檢測(cè)臨床服務(wù)正在逐步融入醫(yī)藥核心產(chǎn)業(yè)鏈條。藥明康德集團(tuán)企業(yè)明碼生物首席技術(shù)官、中國(guó)區(qū)負(fù)責(zé)人孫洪業(yè)博士表示，基因數(shù)據(jù)只有交換才能創(chuàng)造價(jià)值，而分析計(jì)算和共享的基礎(chǔ)是標(biāo)準(zhǔn)，只有依靠標(biāo)準(zhǔn)化的計(jì)算能力和分析產(chǎn)品才能支持臨床大型隊(duì)列研究和藥物研發(fā)轉(zhuǎn)化，從輸入、過(guò)程、結(jié)果三個(gè)環(huán)節(jié)提供完善流程和可視化分析。以一個(gè)美國(guó)CLIA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室的病人為例，其樣本中獲取的臨床級(jí)別測(cè)序數(shù)據(jù)，參照已有病人的測(cè)序數(shù)據(jù)，利用基因組注釋和臨床序列分析工具，通過(guò)數(shù)據(jù)拼接和變異尋找，比對(duì)全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行深度分析低頻變異，測(cè)序與解讀均具有不可替代的重要性和唯一性。顯然，從感染性疾病，到基因性出生缺陷和惡性腫瘤，從精準(zhǔn)診斷、治療到康復(fù)，基因測(cè)序及相關(guān)器械設(shè)備產(chǎn)品將更全面地提供精準(zhǔn)的檢測(cè)、完善的解決方案和有競(jìng)爭(zhēng)力的價(jià)格，滿足未被滿足的臨床需求。

創(chuàng)新制造以智能化為典型特征，要求中國(guó)醫(yī)藥企業(yè)以新技術(shù)提升運(yùn)營(yíng)效率。精準(zhǔn)醫(yī)療是未來(lái)醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展趨勢(shì)，而精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展必須依托大數(shù)據(jù)平臺(tái)，因?yàn)槠脚_(tái)運(yùn)營(yíng)與數(shù)據(jù)服務(wù)是生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要環(huán)節(jié)，基礎(chǔ)設(shè)施供應(yīng)商合作并采用聯(lián)合運(yùn)營(yíng)的方式，才能為醫(yī)療機(jī)構(gòu)、測(cè)序企業(yè)等數(shù)據(jù)提供方企業(yè)提供產(chǎn)業(yè)支持保障。值得關(guān)注的是，從生命大數(shù)據(jù)提供方企業(yè)的角度，包括華大基因、諾禾致源、金域檢驗(yàn)、藥明康德、達(dá)安基因等，數(shù)據(jù)都需要“存、管、算、察”的強(qiáng)大核心功能支撐，以實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)空間分布式存儲(chǔ)應(yīng)用，解決存儲(chǔ)空間和數(shù)據(jù)持久化、數(shù)據(jù)解耦、分級(jí)部署、數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)、動(dòng)態(tài)重組、信息分析調(diào)度、跨集群分布式計(jì)算等復(fù)雜性問(wèn)題。

隨著人類基因組測(cè)序成本以“超摩爾定律”速度下降，與之相匹配的基因組數(shù)據(jù)分析成本也在下降，尤其是在2016年至今，短短一年，基因數(shù)據(jù)分析成本的下降速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了基因測(cè)序成本下降的速度?，F(xiàn)在，單個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)分析成本已經(jīng)降低至100元人民幣以內(nèi)?；虼髷?shù)據(jù)分析包括十幾個(gè)步驟，如果每個(gè)企業(yè)做數(shù)據(jù)分析面對(duì)不同的步驟選擇差異化方法，如何來(lái)組織不同的工具更優(yōu)地高效分配計(jì)算任務(wù)，這是目前整個(gè)基因測(cè)序、云計(jì)算、器械設(shè)備研發(fā)等軟硬件企業(yè)都在致力于優(yōu)化的戰(zhàn)略性工作。北京聚道科技(GeneDock)有限公司CEO李夏戎指出，不僅需要每個(gè)企業(yè)聚焦自身的底層數(shù)據(jù)優(yōu)化，還需要產(chǎn)業(yè)鏈橫向跨步驟協(xié)同?！鞍?/span>GATK算法優(yōu)化，加速計(jì)算運(yùn)轉(zhuǎn)過(guò)程，減少CPU開(kāi)銷，并且同產(chǎn)業(yè)鏈合作伙伴一同將技術(shù)封裝，制定數(shù)據(jù)壓縮、存儲(chǔ)方案;基因測(cè)序公司也需要將數(shù)據(jù)調(diào)整成分布式，從而協(xié)同開(kāi)發(fā)更加易用的操作流程?！?/span>